Diese Terminologie ist eine Momentaufnahme vom . Terminologien können sich im Laufe der Zeit weiterentwickeln. Wenn eine neuere (dynamische) Versionen dieser Terminologie benötigt wird, bitte von der Quelle abrufen. |
Id | 2.16.840.1.113883.10.20.20.9.2 | Gültigkeit | 2013‑02‑01 |
---|
Status | Definitiv | Versions-Label | |
---|
Name | Aminoacidchangetype | Bezeichnung | Amino acid change type |
---|
Beschreibung | Amino acid change type (48006-1) |
---|
Benutzung: 2 | Id | Name | Typ |
---|
Template |
---|
genea-template-5 | Genetische Variation Assoziierte Beobachtung Änderung Aminosäure Typ | STATISCH | 2.16.840.1.113883.10.20.20.2.1.1.1 | Genetic Variation Associated Observation Amino Acid Change Type | STATISCH |
|
|
Quell-Codesystem | 2.16.840.1.113883.6.1 - Logical Observation Identifier Names and Codes - FHIR: http://loinc.org - HL7 V2: LN |
---|
Level/ Typ | Code | Bezeichnung | Codesystem |
---|
0‑L | LA9658-1 | Wild type | Logical Observation Identifier Names and Codes | 0‑L | LA6692-3 | Deletion | Logical Observation Identifier Names and Codes | 0‑L | LA6686-5 | Duplication | Logical Observation Identifier Names and Codes | 0‑L | LA6694-9 | Frameshift | Logical Observation Identifier Names and Codes | 0‑L | LA6695-6 | Initiating Methionine | Logical Observation Identifier Names and Codes | 0‑L | LA6687-3 | Insertion | Logical Observation Identifier Names and Codes | 0‑L | LA9659-9 | Insertion and Deletion | Logical Observation Identifier Names and Codes | 0‑L | LA6698-0 | Missense | Logical Observation Identifier Names and Codes | 0‑L | LA6699-8 | Nonsense | Logical Observation Identifier Names and Codes | 0‑L | LA6700-4 | Silent | Logical Observation Identifier Names and Codes | 0‑L | LA6701-2 | Stop Codon Mutation | Logical Observation Identifier Names and Codes |
|
|
Legende: Typ L=leaf, S=specializable, A=abstract, D=deprecated. NullFlavor OTH (other) schlägt Text in originalText vor. HL7 V3: NullFlavors werden im @nullFlavor Attribut statt in @code angegeben. |